Inhalt:
- Medizinisches Video: RareDiseaseDay2019 - Tamino spricht über sein Leben mit Diamond-Blackfan-Anämie
- Was sind die Anzeichen und Symptome von DBA?
- Wie diagnostizieren Ärzte DBA?
- Was sind die Ursachen und Risikofaktoren für DBA?
- Was sind die Behandlungen für DBA?
- Kortikosteroidtherapie (Prednison, Prednisolon)
- Bluttransfusion
- Chelationstherapie
- Stammzelltransplantation
Medizinisches Video: RareDiseaseDay2019 - Tamino spricht über sein Leben mit Diamond-Blackfan-Anämie
Diamond Blackfan Anemia (DBA) ist eine seltene Blutkrankheit, die mit Geburtsfehlern oder abnormalen Merkmalen einhergeht. Bei DBA bildet das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.
Was sind die Anzeichen und Symptome von DBA?
Bei DBA-Patienten treten häufige Anämie-Symptome auf, wie blasse Haut, Schwäche, schneller Herzschlag und Herzgeräusche. In einigen Fällen gibt es keine offensichtlichen körperlichen Symptome des DBA. Etwa 30-47% der DBA-Patienten haben jedoch Geburtsfehler oder abnormale Merkmale, die im Allgemeinen Gesicht, Kopf und Hände (insbesondere den Daumen) betreffen. Darüber hinaus können DBA-Patienten auch Herz-, Nieren-, Harnwegs- und Genitalorganfehler aufweisen. Kinder, die an DBA leiden, sind tendenziell kürzer und können später Pubertät erleben als normale Kinder.
Wie diagnostizieren Ärzte DBA?
DBA wird in der Regel im ersten Jahr diagnostiziert. Einige Tests können zum Erkennen von Datenbankadministratoren verwendet werden. Ein Test, den Ärzte tun können, ist die Aspiration von Knochenmark. Bei diesem Test wird eine Nadel in den Knochen eingeführt, um eine kleine Menge Knochenmarkflüssigkeit zu entnehmen, bevor sie unter einem Mikroskop untersucht wird. Blutuntersuchungen können auch durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Patient eine genetische Grundlage für DBA oder bestimmte mit der DBA assoziierte Substanzanomalien aufweist.
Was sind die Ursachen und Risikofaktoren für DBA?
Basierend auf den Krankenakten in der Familie haben mehr als die Hälfte der DBA-Patienten genetische Ursachen. Ärzte haben immer noch nicht die Ursache gefunden.
Wenn jemand einen DBA hat, besteht eine 50% ige Chance, dass auch seine Kinder einen DBA haben.DBA betrifft Jungen und Mädchen und kann jede Rasse und ethnische Gruppe angreifen.
Was sind die Behandlungen für DBA?
Bei sehr niedrigen Erythrozytenzahlen gibt es zwei gängige Möglichkeiten: Kortikosteroidbehandlung und Bluttransfusion. Darüber hinaus kann der Arzt auch die Transplantation von Knochenmark oder Stammzellen in Betracht ziehen. Spezialisten empfehlen die besten Behandlungsoptionen entsprechend dem Zustand des Patienten.
Kortikosteroidtherapie (Prednison, Prednisolon)
Kortikosteroide können DBA-Kranken helfen, indem sie mehr rote Blutkörperchen bilden. Dieses Medikament ist ein hartes Medikament, das zur Behandlung verschiedener Erkrankungen eingesetzt werden kann. Kortikosteroide zur Behandlung sind nicht das Gleiche wie Anabolika von Athleten und Personengruppen zur Steigerung des Muskeltonus konsumiert
In vielen Fällen wird diese Therapie von Ärzten für DBA-Patienten empfohlen. Ärzte wissen nicht genau, wie Kortikosteroide wirken, aber etwa 80% der DBA-Patienten, die Kortikosteroide einnehmen, beginnen mit der Produktion von mehr roten Blutkörperchen.
Bluttransfusion
Bluttransfusion ist eine Möglichkeit, die Anzahl der roten Blutkörperchen zu erhöhen. Durch Bluttransfusionen können Patienten gesundes Blut von Spendern erhalten. Manche Menschen brauchen nur eine Bluttransfusion, wenn das Hämoglobin zu niedrig ist. Einige andere Menschen benötigen jedoch längere Zeit regelmäßige Bluttransfusionen. Dieser Zustand wird als Bluttransfusionstherapie bezeichnet.
Bei der Behandlung von Bluttransfusionen wird Blut durch eine permanente Vene oder ein intravenöses (IV) Gerät verabreicht. Bluttransfusionen werden normalerweise alle 4-6 Wochen in einem Behandlungszentrum, Krankenhaus oder ambulanten Transfusionszentrum verabreicht.
Einige der Gründe, warum DBA-Patienten regelmäßig für Bluttransfusionen angesetzt werden:
- Andere Behandlungen (z. B. Kortikosteroide) sind nicht erfolgreich
- Nebenwirkungen aus anderen Behandlungen sind für den Körper nicht akzeptabel
- Anämie ist sehr schwerwiegend oder verursacht Komplikationen
Chelationstherapie
Eine der Risiken einer chronischen Transfusionstherapie besteht im Aufbau von Eisen im Körper. Blut enthält viel Eisen. Da der Körper keine natürliche Möglichkeit hat, Eisen loszuwerden, sammelt sich Eisen im übertragenen Blut im Körper an. Diese Bedingung wird aufgerufen Eisenüberladung oder überschüssiges Eisen. Eisen, das sich weiter ansammelt, wird zu Giften, die die Gesundheit anderer Organe im Körper bedrohen. Eisen kann vor der Transfusion nicht aus dem Blut entfernt werden, da Eisen ein wichtiger Bestandteil von Hämoglobin ist (ein Eiweiß in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert). Glücklicherweise können Eisenüberladung und Organschäden dadurch verhindert werden Chelationstherapie.
Chelat-Therapie Verwenden Sie Medikamente, um bestimmte Metalle wie Eisen aus dem Körper zu entfernen. Diese Medikamente binden Eisen und setzen es durch Urin oder Stuhl frei.
Stammzelltransplantation
Eine Stammzelltransplantation kann die Markfunktion wieder herstellen und rote Blutkörperchen bilden. Bis jetzt ist Stammzelltransplantation eine übliche Behandlung für DBA.
Körperliche Probleme (die mit DBA zusammenhängen, jedoch nicht mit dem Knochenmark zusammenhängen), wie Lippenlippen oder Herzanomalien, werden nicht behandelt. Darüber hinaus haben DBA-Patienten immer noch das DBA-Gen. Daher besteht immer noch eine Chance von 50%, dass die Krankheit in der Zukunft an Kinder weitergegeben wird.
Stammzelltransplantation ist ein Verfahren, das recht teuer und gefährlich genug ist, um bei manchen Patienten Tod oder schwere chronische Erkrankungen zu verursachen. Daher ist die Transplantation nicht die Hauptwahl der Behandlung. Andere Behandlungen, wie z. B. eine Steroidmedikamententherapie (Kortikosteroide) und eine Bluttransfusionstherapie, sind, wenn möglich, die erste Behandlungsoption. Bevor Sie sich für eine Transplantation entscheiden, sollten Sie sich unbedingt mit dem Ärzteteam über die Vor- und Nachteile dieses Verfahrens besprechen.
