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Medizinisches Video: Ein Baby mit Downsyndrom - unser erstes Jahr - WDST2017
Das Down-Syndrom ist die häufigste genetische Chromosomenstörung. Diese Bedingung führt zu Lernstörungen bei Kindern.
Zitat aus Kompas.comMan schätzt, dass die Inzidenz des Down-Syndroms oder des Down-Syndroms in der ganzen Welt eine Geburtenrate von 1: 700 erreicht, dh etwa 8 Millionen Kinder mit Down-Syndrom. Basierend auf den Ergebnissen einer Umfrage von 2010 erreichten Menschen mit Down-Syndrom in Indonesien mehr als 300.000 Kinder.
Das Down-Syndrom ist im Allgemeinen keine Erbkrankheit. Das Down-Syndrom (DS) ist eine genetische Störung, die auftritt, wenn ein Baby ein zusätzliches Chromosom 21 hat, entweder vollständige oder nur teilweise Kopien, die während der Entwicklung eines Eies, eines Samens oder eines Embryos gebildet werden.
Wie kann das Down-Syndrom auftreten?
Berichterstattung aus mayoclinic.org, etwa 4% der Kinder mit DS haben zwei vollständige Kopien und ein Exemplar eines Teils des Chromosoms 21, das an verschiedenen Chromosomen, die als Down-Syndrom-Translokation bezeichnet werden, miteinander verbindet. Das Down-Translokations-Syndrom ist die einzige Art von DS, die von einem der Eltern abgeleitet werden kann. Nur ein Drittel der Fälle von transplantiertem DS wurde jedoch von einem Elternteil vererbt.
Ein Träger (der Träger) kann keine Anzeichen oder Symptome von DS zeigen, kann jedoch den Translokationsprozess zum Fetus reduzieren, wodurch zusätzliches genetisches Material vom Chromosom 21 verursacht wird.
Das Risiko einer Verringerung der Translokations-DS hängt von dem Geschlecht des übergeordneten Chromosoms 21 ab, das neu angeordnet wurde:
- Wenn der Vater ein Spediteur ist (der Träger), DS-Risiko liegt bei 3%
- Wenn die Mutter eine Spediteurin ist (der Träger), das DS-Risiko reicht von 10-15%
Bin ich Gefahr, ein Down-Syndrom-Baby zur Welt zu bringen?
Obwohl Forscher bereits wissen, wie DS auftritt, wissen sie noch nicht viel darüber, warum dieser Zustand auftreten kann. Dies macht es schwierig zu verstehen, ob Sie ein Down-Syndrom-Baby riskieren.
"Einige Theorien argumentieren, dass das Down-Syndrom dadurch ausgelöst wird, wie gut der Körper der Mutter Folsäure metabolisiert, aber auch viele lehnen diese Theorie ab, weil so viel Verwirrung herrscht hinsichtlich Faktoren, die das Ereignis beeinflussen Down-Syndrom ", sagte Kenneth Rosenbaum, M.D., Leiter der Abteilung für Genetik und Stoffwechsel und stellvertretender Direktor der Down-Syndrom-Klinik am Children's National Medical Center in Washington, DC, zitiert aus parents.com.
Bestimmte Dinge können das Risiko für ein Baby mit Down-Syndrom erhöhen, das als Risikofaktor bezeichnet wird. Risikofaktoren können für jede Art von Down-Syndrom unterschiedlich sein, umfassen jedoch im Allgemeinen:
1. Alter Mutterwährend der Schwangerschaft
Das Down-Syndrom kann in jedem Alter auftreten, wenn Sie schwanger sind. Diese Chance wird jedoch mit zunehmendem Alter zunehmen. Es wird angenommen, dass das Risiko, Babys mit genetischen Problemen, einschließlich DS, zu halten, steigt, wenn eine Frau zum Zeitpunkt der Schwangerschaft 35 Jahre oder älter ist. 25-jährige Frauen haben während der Schwangerschaft ein Risiko von 1: 1.200, ein DS-Baby zu bekommen, während Frauen, die 35 Jahre alt sind, in der Schwangerschaft ein Risiko von bis zu 1: 350 haben. Bei 49-jährigen schwangeren Frauen steigt das Risiko auf 1:10. Trotzdem werden heute viele Kinder mit DS von Frauen geboren, die jünger als 35 Jahre alt sind, da die Geburtenrate in jungen Jahren ansteigt.
Sie fanden heraus, dass im Mutterleib von Frauen, die sich dem Alter der Menopause näherten, und das Risiko der Unfruchtbarkeit ebenfalls anstieg, die Fähigkeit, defekte Embryonen auszuwählen, abnahm und das Risiko für das von ihnen gezeugte Kind einen vollständigen Rückgang der Entwicklung erlebte. Beide Forscher glauben, dass der Rückgang dieser Selektionsfähigkeit eine adaptive Reaktion einer Frau ist, und erklärt möglicherweise die Gründe, warum DS tendenziell mit dem Alter einer Frau zunimmt.
2. Haben Sie vorher ein Baby mit Down-Syndrom geboren
Frauen, die einen Fötus mit DS hatten, haben ein Risiko von 1: 100, um ein Kind zu bekommen, und dann auch DS.
3. Anzahl der Geschwister und Entfernung der Geburt
Nach den Untersuchungen von Markus Neuhäuser und Sven Krackow vom Institut für Medizinische Informatik, Biometrie und Epidemiologie des Universitätsklinikums Essen hängt das Risiko für mit DS geborene Babys auch davon ab, wie viele Geschwister und wie alt das jüngste Kind mit dem Baby ist.Das Risiko, ein Kind mit DS zu bekommen, ist bei Müttern, die zum ersten Mal in einem höheren Alter schwanger sind, höher. Dieses Risiko wird auch zunehmen, wenn der Abstand zwischen den Schwangerschaften weiter entfernt wird.
Woher weiß ich, ob ich Down-Syndrom-Babys habe?
Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt Ärzten, Tests durchzuführen Screening und pränatale Diagnostik für DS und andere genetische Erkrankungen bei Patienten mit hohem DS-Risiko. Nun wird jedoch von allen Ärzten erwartet, dass sie diese beiden Tests allen Frauen empfehlen, die eine Schwangerschaft planen.
In der 11. bis 14. Woche der Schwangerschaft führt der Arzt eine Blutuntersuchung mit Ultraschall durch, bei der die Dicke des hinteren Halses des Fötus (aka Nackentransparenz) Beide Verfahren können DS-Werte von bis zu 82-87 Prozent erkennen, wobei das Risiko für Sie und den Fötus minimal ist.
Wenn Sie 35 Jahre oder älter sind und andere Risikofaktoren bekannt sind, wird Ihr Arzt Ihnen empfehlen, während des ersten Schwangerschaftstrimesters einen fötalen DNA-Test durchzuführen. Dieser Test hat eine Ergebnisgenauigkeit von 99 Prozent, da dieser Test kleine Teile Ihrer fötalen DNA sortiert, die während der Schwangerschaft in Ihrem Blut zirkulieren.
In Ihrem zweiten Trimester können andere Bluttests (mehrere Screening-Marker oder Quad-Screening) DS mit einer Genauigkeit von bis zu 80% erkennen.
Wenn einer dieser Tests auf ein hohes Risiko hindeutet, können Sie einen diagnostischen Test wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) durchführen. Es sollte verstanden werden, dass bei beiden Verfahren das Risiko einer Fehlgeburt besteht, obwohl dies als gering angesehen wird.
Down-Syndrom kann nicht verhindert werden
Bestimmen Sie, ob Sie ausführen möchten Screening oder nicht ist eine persönliche Entscheidung, die nicht nur Ihre Zukunft, Ihr Baby betrifft. Die Testreihe kann Ihrem Arzt jedoch auch helfen, sicher zu wissen, ob Ihr Fötus im Mutterleib andere potenziell lebensbedrohliche Probleme hat, wie etwa eine angeborene Herzkrankheit.
Unabhängig davon, ob das Risiko besteht, dass Ihr Baby am Down-Syndrom leidet, sollten Sie sich darüber im Klaren sein, dass der DS vor der Empfängnis eingetreten ist.
"Es gibt nichts, was Sie während der Schwangerschaft tun können, was das Risiko eines Down-Syndroms Ihres Babys erhöht oder verhindert", sagte Rosenbaum. Das Beste, was Sie tun können, ist, sich gesund zu ernähren, pränatale Vitamine einzunehmen und Ihr Wissen über das Down-Syndrom zu erweitern, um sich auf alle Möglichkeiten vorzubereiten.
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