Inhalt:
- Medizinisches Video: Trisomie 21: So ist es für die große Schwester
- Wie erkennt man Down-Syndrom-Kinder im Mutterleib?
- Screening-Test
- Diagnosetest
- Kann das Down-Syndrom bei der Geburt eines Kindes erkannt werden?
Medizinisches Video: Trisomie 21: So ist es für die große Schwester
Das Down-Syndrom ist eine von mehreren genetischen Chromosomenanomalien, die durch steigende Chromosomenzahlen gekennzeichnet sind. Normalerweise sollte das Gesamtchromosom für jede fötale Zelle im Mutterleib 46 Paare betragen. Nicht jedoch für Feten mit Down-Syndrom, das tatsächlich 47 Chromosomen aufweist. Gibt es eigentlich eine Möglichkeit, Kinder mit Down-Syndrom zu entdecken, da sie noch im Mutterleib waren?
Wie erkennt man Down-Syndrom-Kinder im Mutterleib?
Wenn das ideale Chromosom in jeder Zelle 23 von der Mutter und das verbleibende 23 vom Vater vererbt werden sollte. Babys mit Down-Syndrom haben einen Zusatz auf Chromosom 21. Dieses Chromosom 21 kann während der Entwicklung von Eizellen von der Mutter, Spermien vom Vater und während der Bildung des Babyembryos auftreten.
Dies ist der Grund, warum am Ende die Gesamtzahl der Babychromosomen nicht 46 Paare pro Zelle ist, sondern ein Überschuss 47. Da das Babychromosom gebildet wurde, da es noch im Mutterleib war, kann eine eingehende Untersuchung durchgeführt werden, bevor das Baby geboren wird.
Es gibt zwei Möglichkeiten, das Down-Syndrom bei Säuglingen im Mutterleib nachzuweisen:
Screening-Test
Das Screening kann möglicherweise keine genauen Ergebnisse bezüglich des Down-Syndroms liefern, aber es kann zumindest ein besonderes Bild liefern, wenn das Baby dieses Risiko hat. Sie können einen Screening-Test ab dem frühen Schwangerschaftstrimenon durchführen, indem Sie:
- Blutuntersuchung, bei der der Plasmaspiegel A (PAPP-A) und das Schwangerschaftshormon (humanes Chorionicgonadotropin / hCG) gemessen werden. Anormale Mengen dieser beiden Hormone können auf ein Problem beim Baby hinweisen.
- Eine Ultraschalluntersuchung, die normalerweise nach Eintritt in das zweite Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wird, hilft dabei, Anomalien in der Entwicklung des Babys festzustellen.
- Bei diesem Translusztest wird diese Methode im Allgemeinen mit Ultraschall kombiniert, um die Dicke des hinteren Halses des Fötus zu überprüfen. Zu viel Flüssigkeit in diesem Abschnitt weist auf Abnormalitäten im Baby hin.
Diagnosetest
Im Vergleich zu Screeningtests sind die Ergebnisse diagnostischer Tests weitaus genauer, um das Down-Syndrom bei Säuglingen zu erkennen. Aber nicht für alle Frauen ist dieser Test in der Regel eher für schwangere Frauen gedacht, von denen angenommen wird, dass Babys ein hohes Risiko haben, während der Schwangerschaft Anomalien zu entwickeln, einschließlich des Down-Syndroms.
Wenn die Ergebnisse Ihres Screeningtests zum Down-Syndrom führen, können die folgenden diagnostischen Tests die Ergebnisse klären:
- Die Amniozentese erfolgt durch Einführen einer Nadel durch den Mutterleib. Ziel ist es, Fruchtwasserproben zu entnehmen, die den Fötus schützen. Die erhaltenen Proben werden dann analysiert, um die abnormalen Chromosomen herauszufinden. Dieses Verfahren kann für eine Schwangerschaft von 15 bis 18 Wochen durchgeführt werden.
- Chorionzottenbiopsie (CVS), fast ähnlich der Amniozentese. Der Unterschied besteht nur darin, dass eine Nadel eingeführt wird, um Zellen aus der Plazenta des Babys zu entnehmen. Dieses Verfahren kann innerhalb von 9-14 Wochen nach der Schwangerschaft durchgeführt werden.
Kann das Down-Syndrom bei der Geburt eines Kindes erkannt werden?
Natürlich kannst du. Der Gesichtsausdruck ist das häufigste Anzeichen, wenn ein Kind ein Down-Syndrom hat. Die Größe des Kopfes ist tendenziell kleiner, der Hals ist kurz, die Muskeln sind schlecht geformt, die Handflächen sind breit mit den kurzen Fingern, einige andere Anzeichen für Kinder mit Down-Syndrom oder nicht.
Wenn Sie die Möglichkeit eines Down-Syndroms nicht abschließen, können Sie auch ohne bestimmte Symptome auftreten. Um mehr zu gewährleisten, gibt es eine Reihe von Tests, die durchgeführt werden müssen. Dieser Test wird als chromosomaler Karyotyp bezeichnet. Er wird durchgeführt, indem eine Blutprobe des Babys entnommen und dann die Anzahl und Struktur der Chromosomen in seinem Körper untersucht wird.
Wenn später in einigen oder sogar allen Zellen weitere Chromosomen 21 gefunden werden, wird das Baby zum Down-Syndrom erklärt.
