Inhalt:
- Was ist Osteogenese Imperfecta?
- Was sind die Ursachen der Osteogenese imperfecta?
- Was sind die Anzeichen und Symptome der Osteogenese imperfecta?
- OI-Typ 1
- OI-Typ 2
- OI-Typ 3
- OI-Typ 4
Haben Sie jemals von Osteogenesis imperfecta gehört? Diese Krankheit ist eine Krankheit, die Fahris Kinder aus Bandung angreift, über die kürzlich berichtet wurde. Die Osteogenese ist eine Krankheit, die Knochen angreift, Knochen brüchiger macht und leicht bricht, selbst wenn sie festgehalten werden. Weitere Informationen zur Krankheit finden Sie in der folgenden Übersicht.
Was ist Osteogenese Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) kann bedeuten, dass die gebildeten Knochen nicht perfekt sind. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben genetische Defekte, die die Fähigkeit ihres Körpers zur Zerstörung starker Knochen verursachen. Dies führt dazu, dass Menschen mit OI zerbrechliche und leicht gebrochene Knochen haben.
Der Schweregrad dieser Erkrankung zwischen Individuen kann unterschiedlich sein, von leicht bis sehr schwer und kann vor oder kurz nach der Geburt zum Tod führen. Daher variiert die Lebenserwartung jedes OI-Kranken je nach Schweregrad. Es gibt OI-Patienten, die im Laufe ihres Lebens Hunderte von Knochen zerstören können. Und es gibt auch nur wenige Brüche im Laufe ihres Lebens.
Eigentlich ist diese Krankheit sehr selten. OI tritt bei etwa 1 von 20.000 Menschen auf. Abgesehen von Frakturen können Menschen mit OI auch Muskelschwäche, Gelenklockerungen und Anomalien der Knochenentwicklung erfahren. Darüber hinaus können Zahnprobleme (Dentinogenesis imperfecta) und Hörverlust auch im Erwachsenenalter auftreten, beginnend in den 20er oder 30er Jahren.
Was sind die Ursachen der Osteogenese imperfecta?
Osteogenesis imperfecta wird durch eine genetische Störung verursacht. Menschen, die an Osteogenesis imperfecta leiden, haben bestimmte Gene, deren Mutationen nicht funktionieren. Das Gen ist ein Gen, das dem Körper mitteilt, wie man Proteine (Kollagen vom Typ 1) herstellt, die zur Bildung von Bindegewebe in den Knochen benötigt werden und auch für die Bildung von Bändern, Zähnen und weißen Geweben des Augapfels (Sklera) wichtig sind. Abnormalitäten im Gen führen zu Typ 1-Kollagen, das vom Körper von schlechter Qualität produziert wird, wodurch die Knochen brüchig werden und leicht beschädigt werden.
In vielen Fällen leiden Kinder mit OI an dieser Krankheit aufgrund der Herleitung eines Elternteils. In einigen Fällen litten Eltern von Kindern mit OI jedoch nicht unter OI. In diesem Fall wird OI durch spontane Mutationen im Gen verursacht, sodass das Gen nicht ordnungsgemäß funktionieren kann.
Was sind die Anzeichen und Symptome der Osteogenese imperfecta?
Anzeichen und Symptome der Osteogenese können sich je nach Schweregrad der Erkrankung unterscheiden. Es gibt vier Arten von OI, die üblich sind. Dieser Typ unterscheidet sich von der Häufigkeit der Frakturen und deren Schweregrad. Die folgenden Anzeichen und Symptome von OI sind je nach Typ:
OI-Typ 1
Dieser Typ ist der häufigste und leichteste Typ. Menschen mit OI-Typ 1 erleiden im Kindesalter und im Jugendalter Frakturen, häufig aufgrund eines leichten Traumas. Und wenn er groß wird, erlebt er weniger Brüche. Einige Anzeichen und Symptome sind:
- Gebrochene Knochen treten leicht vor der Pubertät auf
- Statur ist normal oder fast normal
- Muskelschwäche und Gelenkschwäche erleben
- Der weiße Teil des Auges ist normalerweise blau, violett oder grau
- Die Wirbelsäule neigt dazu, sich zu krümmen
- Knochendefekte sind nicht vorhanden oder treten geringfügig auf
OI-Typ 2
Diese Art von OI ist am schwerwiegendsten. Die meisten Babys, die mit OI-Typ 2 geboren werden, werden tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Dies liegt daran, dass die Brust des Babys schmal ist, seine Rippen gebrochen sind und seine Lungen zurückbleiben, sodass das Baby nicht atmen kann. Einige andere Anzeichen und Symptome sind:
- Knochen erscheinen gebogen und gebrochen, bevor das Baby geboren wird
- Kurze Arme und Beine und schlanker Körper
- Krumme Hüften
- Die Schädelknochen sind ungewöhnlich
- Der weiße Teil des Auges ist farbig
OI-Typ 3
Typ 3 OI hat auch relativ schwere Anzeichen und Symptome. Gebrochene Knochen können vor der Geburt oder früh im Säuglingsalter beginnen. Diese Knochenstörungen verschlechtern sich im Laufe der Zeit und können die Gehfähigkeit bei Säuglingen beeinträchtigen. Einige der Anzeichen und Symptome von OI-Typ 3 sind:
- Knochen können leicht gebrochen werden
- Lockere Gelenke und schwache Muskelentwicklung in Armen und Beinen
- Rippen können brechen, sodass sie Atemprobleme verursachen können
- Der weiße Teil des Auges ist blau, violett oder grau
- Gebogene Wirbelsäule
- Knochendefekte
OI-Typ 4
Diese Art von OI hat die unterschiedlichsten Formen. Der Schweregrad kann von mild bis schwer (zwischen Typ 1 und Typ 3) reichen. Etwa 25% der mit OI Typ 4 geborenen Babys erleiden bei der Geburt einen Bruch. Einige Anzeichen und Symptome dieser Art von OI sind:
- Knochen brechen leicht, normalerweise vor der Pubertät
- Kürzerer Körper
- Je mehr Wraps, wenn Sie älter werden
- Der weiße Teil des Auges ist weiß oder fast weiß
- Die Wirbelsäule neigt dazu, sich zu krümmen
