Wissen Sie Anencephalie, wenn Babys Defekte ohne Schädelknochen geboren werden

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Jeder Elternteil möchte, dass sein Kind mit perfektem Körperbau in die Welt geboren wird. Daher ist es für Eltern sicherlich nicht einfach, sich der Tatsache zu stellen, dass ihre Babys behindert geboren werden. Anenzephalie ist eine der häufigsten Arten von Geburtsfehlern - manchmal sogar tödlich. Eine von 1.000 Schwangerschaften hat eine große Chance, diese Schwangerschaftskomplikation zu erleben. Hier ist eine vollständige Überprüfung der Anenzephalie, die alle Eltern wissen müssen.

Was ist Anenzephalie?

Anenzephalie ist ein schwerwiegender Geburtsfehler, der dazu führt, dass ein Baby ohne einen Teil seines Gehirns und seines Schädels geboren wird. Anenzephalie ist eine Art Neuralrohrdefekt. Das Neuralrohr ist eine embryonale Struktur, die sich schließlich in das Gehirn und den Schädel des Babys sowie in das Rückenmark und andere Gewebe entwickelt, die es begleiten. Die Nervenschläuche bilden sich normalerweise früh in der Schwangerschaft und schließen am 28. Tag nach der Befruchtung.

Eine Anenzephalie tritt auf, wenn die Oberseite des Nervenschlauchs nicht vollständig geschlossen wird. Das Gehirn und das Rückenmark des sich entwickelnden Gehirns sind dem Fruchtwasser ausgesetzt, das den Fötus im Mutterleib umgibt. Die Einwirkung von Fruchtwasser führt dann dazu, dass sich das Nervensystemgewebe zersetzt und zerfällt.

Abbildung eines Anenzephalie-Babys (Quelle: CDC)

Dies führt dazu, dass das Baby ohne einen Teil des Gehirns geboren wird, der Großhirn und Kleinhirn genannt wird. Dieser Bereich des Gehirns wird benötigt, um Bewegungen zu denken, zu hören, zu sehen, zu fühlen und zu koordinieren. Die Schädelknochen gehen auch teilweise verloren oder sind nicht vollständig geformt. Dies führt dazu, dass der verbleibende Teil des Gehirns oft nicht mit Knochen oder Haut bedeckt ist.

Wie häufig ist Anenzephalie?

Anenzephalie ist eine ziemlich häufige Komplikation der Schwangerschaft. Die genaue Anzahl ist jedoch unbekannt, da viele Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekten zu einer Fehlgeburt oder Totgeburt führen. Ungefähr eine von 1.000 Schwangerschaften wird dies wahrscheinlich erleben. Laut der CDC wird in den Vereinigten Staaten jedes Jahr bei 3 von 10 Tausend Schwangerschaften eine Anenzephalie diagnostiziert. Dies bedeutet, dass in den Vereinigten Staaten jedes Jahr etwa 1.206 Schwangerschaften von Anenzephalie betroffen sind.

Eine Anenzephalie tritt bei Neugeborenen häufiger auf als bei Männern mit einem Verhältnis von 3 zu 2. Dies kann auf spontane Fehlgeburten oder höhere Totgeburten bei männlichen Föten zurückzuführen sein.

In etwa 90 Prozent der Fälle haben Eltern von Anenzephalie-Babys keine familiäre Vorgeschichte. Wenn Eltern jedoch Kinder mit Anenzephalie geboren haben, besteht eine größere Chance, dass sie ein anderes Baby mit dieser Erkrankung bekommen. Die Rezidivrate ist jedoch mit 4 bis 5 Prozent recht niedrig. Dieses Risiko kann sich um 10 bis 13 Prozent erhöhen, wenn die Eltern zwei Kinder mit Anenzephalie haben.

Anenzephalie ist ein Neuralrohrdefekt. Was ist der grund

Nicht alle Fälle von Anenzephalie sind genau bekannt, was sie verursacht. Einige Babys werden aufgrund von Veränderungen ihrer Gene oder Chromosomen mit Anenzephalie geboren. Das am meisten untersuchte dieser Gene ist das MTHFR, ein Gen, das Anweisungen zur Herstellung von Proteinen enthält, die an der Verarbeitung von Vitaminfolat beteiligt sind (auch Vitamin B9 genannt). Ein Mangel an Folsäure ist ein starker Risikofaktor für Neuralrohrdefekte.

Anenzephalie kann auch durch eine Kombination von Genen und anderen Faktoren verursacht werden, z. B. durch Dinge, die mit der Mutter in ihrer Umgebung zusammenhängen oder was sie gegessen oder getrunken hat, oder bestimmte Medikamente, die sie während der Schwangerschaft verwendet hat. Andere mütterliche Risikofaktoren für eine Anenzephalie sind geschädigtes Fruchtwasser, Diabetes, Fettleibigkeit, starke Hitzebelastung (wie Fieber oder ein Whirlpool oder eine Sauna) in der frühen Schwangerschaft und die Verwendung bestimmter Medikamente gegen Anfälle während der Schwangerschaft. Es ist jedoch nicht klar, inwiefern diese Faktoren das Anfallsrisiko beeinflussen können.

Es ist auch bekannt, dass Väter, die über 40 Jahre alt sind und eine Schwangerschaft planen, sowie Nahrungsaufnahme und Lebensgewohnheiten (z. B. Alkoholkonsum), eine wichtige Rolle bei der Beeinträchtigung des Wachstums und der Entwicklung des Fötus spielen.

Wie wird eine Anenzephalie diagnostiziert?

Anenzephalie kann während der Schwangerschaft oder nach der Geburt des Babys diagnostiziert werden. Während der Schwangerschaft wird ein vorgeburtlicher Früherkennungstest durchgeführt, um Geburtsfehler und andere Erkrankungen zu überprüfen. Anenzephalie führt zu anormalen Ergebnissen in einem Blutuntersuchungs-Test oder AFP-Serum (Alpha-Fetoprotein) oder kann bei Ultraschall gesehen werden (was ein Bild des Körpers des Babys zeigt). Wenn in Ihrer Schwangerschaft ein hohes Risiko für Anenzephalie besteht, sollte das Screening zwischen der 15. und 20. Woche stattfinden, wobei der beste Zeitpunkt in der 16. Woche ist.

In einigen Fällen tritt Anenzephalie nur bei der Geburt des Babys auf.

Wie wahrscheinlich ist es, dass das Baby Anenzephalie überlebt?

Anenzephalie ist ein sehr schwerwiegender Defekt des Nervensystems. Fast alle Babys, bei denen Anenzephalie diagnostiziert wurde, sterben noch im Mutterleib. Selbst wenn das Baby im Mutterleib überlebt, werden etwa 40% der Babys mit Anenzephalie vorzeitig geboren, sind jedoch innerhalb weniger Stunden oder Tage nach der Geburt einem hohen Sterberisiko ausgesetzt. In seltenen Fällen können Kinder mit Anenzephalie Wochen bis Monate leben.

Kann Anenzephalie behandelt werden?

Es gibt keine Standardheilung oder -behandlung für Anenzephalie-Babys. Fast alle Babys mit Anenzephalie werden kurz nach der Geburt sterben.

Überlebende werden jedoch unterstützend betreut. Babys werden im Inkubator warm gehalten und der Bereich des verwundbaren Gehirns wird geschützt. Manchmal werden spezielle Flaschen verwendet, um Babys zu versorgen, die möglicherweise Schwierigkeiten haben, Muttermilch zu schlucken.

Kann Anenzephalie verhindert werden?

Wenn Sie vor und während der frühen Schwangerschaft genügend Folsäure erhalten, können Sie Neuralrohrdefekten wie Anenzephalie vorbeugen. Frauen im gebärfähigen Alter wird empfohlen, täglich 0,4 mg Folsäure zu sich zu nehmen, sowohl durch Nahrungsaufnahme als auch durch Nahrungsergänzungsmittel. Folsäure ist auch wichtig, wenn Sie nicht schwanger werden möchten. Dies ist nur der Fall, da Neuralrohrdefekte sehr früh in der Schwangerschaft gebildet werden, oft bevor Frauen erkennen, dass sie schwanger sind.

Frauen, die bereits früher von Neuralrohrdefekten betroffenen Schwangerschaften betroffen waren, sollten 4 mg Folsäure einnehmen, die 30 Tage vor der Schwangerschaft bis zum ersten Trimester unter der Aufsicht ihres Arztes beginnen.

Nehmen Sie Folsäure nicht mehr als 1 mg zu sich, es sei denn, Sie werden von einem solchen Arzt beraten. Eine hohe Dosis Folsäure kann die Diagnose einer durch B12-Mangel verursachten perniziösen Anämie überdecken.

Wissen Sie Anencephalie, wenn Babys Defekte ohne Schädelknochen geboren werden
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