Inhalt:
Medizinisches Video: Chromosomes and Karyotypes
Definition
Was ist ein chromosomaler Karyotyp?
Chromosomenkaryotypen werden verwendet, um die Chromosomenstruktur in einer Person zu untersuchen, um festzustellen, ob eine genetische Erkrankung vorliegt, die mit dem Chromosom assoziiert ist.
Normale Chromosomensätze bestehen aus 22 Paaren von Autosomen und einem Paar von Geschlechtschromosomen (XY für Männer und XX für Frauen). Veränderungen in den Chromosomen können entweder angeboren oder später auftreten. Änderungen in der Anzahl, Struktur und Anordnung und Größe von Chromosomen können Abnormalitäten und verschiedene Arten von Krankheiten verursachen. Häufige Chromosomenanomalien umfassen die Duplikation, Deletion, Translokation, Inversion oder Umordnung von Genen auf Chromosomen.
Wann sollte ich einen chromosomalen Karyotyp durchmachen?
Dieser Test ist nützlich, um angeborene Defekte zu bewerten und zu diagnostizieren. Zum Beispiel:
- geistige Behinderung
- Hypogonadismus
- Primäre Amenorrhoe
- Genitalien, die nicht eindeutig männlich oder weiblich sind
- akute Leukämie (Leukämie) chronisch myeloisch
- Schwangerschaftsabbruch, pränatale Diagnose einer schweren angeborenen Erkrankung (insbesondere bei nicht jungen schwangeren Frauen) wie Turner-Syndrom, Klinefelter, Down und andere genetische Störungen. Ihr Arzt kann auch einen Test machen, um die Ursache von Totgeburten oder Fehlgeburten festzustellen.
Prävention & Warnung
Was muss ich wissen, bevor ich einen Chromosomenkaryotyp durchmache?
Ihr Arzt kann an verschiedenen Körperstellen Chromosomenproben entnehmen. Insbesondere die periphere Blutentnahme eignet sich sehr gut zur Diagnose dieser Krankheit:
- akute myeloische Leukämie
- akute myeloische Leukämie
- chronische myeloische Leukämie
- chronische myeloische Leukämie
- allgemeine Leukämie
- Lymphom
Es ist wichtig, dass Sie die Warnungen und Vorsichtsmaßnahmen kennen, bevor Sie diesen Vorgang ausführen. Bei Fragen wenden Sie sich an Ihren Arzt, um weitere Informationen und Anweisungen zu erhalten.
Prozess
Was muss ich tun, bevor ich einen Chromosomenkaryotyp durchmache?
In der Regel ist vor dem Test keine besondere Vorbereitung erforderlich. Sie können Ihren Arzt nach der Notwendigkeit von Tests und deren Komplikationen fragen. Da die Ergebnisse eines Tests sich später auf Ihr Leben auswirken können, sollten Sie sich vorher mit dem Onkologen bezüglich genetischer Probleme in Verbindung setzen. Sie sind darauf trainiert, die Ergebnisse der Chromosomenanalyse zu lesen, und können Ratschläge zu der Erkrankung und ihren Auswirkungen auf Ihre Kinder geben. Der Arzt wird Ihnen helfen, die richtige Entscheidung zu treffen. Es wird daher dringend empfohlen, sie vor diesem Test zu konsultieren.
Wie verläuft der chromosomale Karyotyp?
Proben zur Analyse von Chromosomen können aus verschiedenen Quellen bezogen werden. Leukozyten in peripheren Venen sind am einfachsten und werden für diesen Test am häufigsten verwendet. Manchmal werden auch Knochenmarkbiopsie und chirurgische Proben verwendet. Während der Schwangerschaft können Proben durch Amniozentese und biologische CVS-Proben analysiert werden. Fötales Gewebe oder Produkte während der Schwangerschaft können analysiert werden, um die Ursache für eine Fehlgeburt zu ermitteln.
Die Analyse oraler Schleimhautzellen ist billiger, liefert jedoch keine genauen Ergebnisse über andere Zellen, wenn diese Analyse durchgeführt wird.
Was muss ich tun, nachdem ich einen chromosomalen Karyotyp durchgemacht habe?
Was nach diesem Test zu tun ist, hängt von der Methode oder Probe ab. Im Falle einer Blutuntersuchung:
- Der Arzt oder die Krankenschwester nimmt Blut für einen Cholesterin- und Triglyceridtest. Das Schmerzniveau hängt von der Fähigkeit der Krankenschwester, dem venösen Zustand und der Schmerzempfindlichkeit ab
- Nachdem die Blutentnahme abgeschlossen ist, benötigen Sie einen Verband und drücken leicht auf den Teil der Vene, der injiziert wird, um die Blutung zu stoppen. Sie können nach Abschluss des Tests zu den normalen Aktivitäten zurückkehren
Für die Probenahme an anderen Positionen müssen Sie nach einem bestimmten Injektionspunkt suchen. Testergebnisse erscheinen normalerweise nach einigen Monaten. Wenn Ihre Ergebnisse nicht normal sind, weil dies eine genetisch bedingte Krankheit ist, muss Ihre Familie normalerweise auch diesen Test ablegen. Sie sollten auch mit Ihrem Arzt über die Behandlung sprechen.
Wenn Sie Fragen zum Ablauf dieses Tests haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um ein besseres Verständnis zu erhalten.
Erklärung der Testergebnisse
Was bedeuten die Testergebnisse?
Normale Ergebnisse:
- Frauen: 44 Autosomen und 2 X-Chromosomen; Abschluss der Chromosomen: 46, XX
- männlich: 44 Autosomen + 1 X-Chromosom, 1 Y-Chromosom; Schlussfolgerung der Chromosomen: 46, XY
Abnormale Ergebnisse: Wenn das Ergebnis von 2 Ergebnissen abweicht:
- Geburtsfehler
- Intelligenzentwicklung Akupunktur
- langsames Wachstum
- Die Pubertät verzögert sich
- Unfruchtbarkeit
- Hypogonadismus
- primäre Amenorrhoe
- unklare Genitalien
- chronische myeloische Leukämie (Leukämie)
- Neoplasie-Tumor
- Fehlgeburt
- Trisomie 21 (Trisomie 21) (geistige Behinderung)
- Tay-Sachs-Krankheit
- Sichelzelle Anämie
- Turner-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom.
Bitte sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Fragen zu Ihren Testergebnissen haben.
Hello Health Group bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung an.
