Warum schwangere Frauen ein genetisches Screening durchführen müssen

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In der Regel werden schwangeren Frauen im ersten Monat bis zum dritten Monat ihrer Schwangerschaft verschiedene genetische Tests angeboten. Warum sollte ein genetischer Screening-Test durchgeführt werden? Durch genetische Screening-Tests kann Ihr Fetus beurteilt werden, ob bei Ihrem Fetus ein Risiko für genetische Störungen besteht. Screeningtests werden in der Regel etwa 10-13 Wochen während der Schwangerschaft durchgeführt. Darüber hinaus kann im zweiten Trimester ein genetischer Screening-Test durchgeführt werden.

Informationen aus den Ergebnissen des Screeningtests, kombiniert mit anderen Risikofaktoren wie dem Alter der Mutter und der erblichen Erkrankung, werden verwendet, um die Wahrscheinlichkeit einer Geburt des Fötus mit einer genetischen Störung, wie z. B. Down-Syndrom, Mukoviszidose, zu berechnen. Tay-Sachs-Krankheitoder Sichelzellenanämie.

Defekte des Fötus können zu jeder Zeit während der Schwangerschaft auftreten, dies geschieht jedoch gewöhnlich im ersten Trimester, in dem sich die Organe des Babys zu bilden beginnen.

Dieser Screening-Test kann potenziellen Eltern helfen, festzustellen, ob ihr Baby ein geringes oder hohes Risiko hat, abnormale Chromosomen zu entwickeln. Der einzige Weg, um sicher zu sein, ob Ihr Baby an einer genetischen Störung leidet, besteht darin, einen genetischen Diagnosetest durchzuführen.

Vor- und Nachteile des genetischen Screenings für Schwangere

Wenn eine potenzielle Mutter vor einem Dilemma steht, ob ein Screening-Test durchgeführt werden soll, müssen Sie sich folgende Fragen stellen:

  • Erstens: "Will ich vor der Geburt meines Babys wissen, dass mein Kind ein abnormales Chromosom haben könnte?"
  • Zweitens: "Wenn die Testergebnisse positiv sind, was mache ich dann?"

Ein Vorteil des genetischen Screenings ist, dass angehende Eltern herausfinden können, ob Ihr Kind eine genetische Störung hat.

Wenn die Testergebnisse jedoch positiv sind, müssen Sie wissen, wie Sie reagieren werden. Sie können zu gehen genetischer Berater Durchführung genetischer Diagnosetests, die genauere Ergebnisse liefern können.

Denken Sie daran, dass das genetische Screening zu falsch positiven Ergebnissen führen kann. Das bedeutet, es ist möglich, dass diese falsch positiven Ergebnisse potenziellen Eltern falsche Erwartungen vermitteln. Sie glauben, dass ihre Kinder als behindert geboren werden, obwohl sie es nicht sind. Es ist jedoch auch möglich, dass die Screening-Genetik Chromosomenanomalien nicht erkennt, wenn sie tatsächlich vorhanden sind.

Schwangere Frauen sollten daher aufgrund der positiven Ergebnisse des genetischen Screeningtests keine Maßnahmen zum Abbruch der Schwangerschaft ergreifen. Weitere Tests sind erforderlich, um die Diagnose dieses Tests zu bestätigen.

Arten von Vorsorgeuntersuchungen, die üblicherweise bei Schwangeren durchgeführt werden

1. Sequenzieller Bildschirm

Das sequentielle Screening ist ein Screening-Test, der drei Informationen aus zwei verschiedenen Schwangerschaftsperioden kombiniert, um festzustellen, ob der Fetus ein Down-Syndrom-Risiko, Trisomie 18 und ein Risiko für die Entwicklung eines Fetus hat offener Neuralrohrdefekt (zum Beispiel Spina Bifida). Der erste sequentielle Screening erfolgt im ersten Trimester, etwa 10 bis 13 Schwangerschaftswochen. Wenn Sie eine sequentielle Bildschirmaktion erhalten, werden Sie sich mit treffen genetischer Berater. Dann wirst du dich unterziehen Ultraschall. Messen Sie mit Ultraschall die Flüssigkeit, die sich hinter dem Fötus befindet (Nackentransparenz) Nach dem Ultraschall wird das Blut der Mutter entnommen. Informationen aus den Ultraschallergebnissen und aus dem Blut der Mutter werden kombiniert, um die Ergebnisse der ersten Stufe zu erhalten, die normalerweise eine Woche später sichtbar ist. Dieses Ergebnis gibt Ihnen konkrete Ergebnisse bezüglich des Risikos, dass Ihr Fetus an Down-Syndrom und Trisomie 18 leidet.

Wenn die Ergebnisse ein ausreichend hohes Risiko zeigen und Sie sich unwohl fühlen, wird möglicherweise sofort angeboten, sich einem genetischen Diagnosetest zu unterziehen, um endgültige Antworten zu erhalten. Wenn Sie sich jedoch nicht dafür entscheiden, einen genetischen Diagnosetest durchzuführen, nachdem die ersten Ergebnisse abgelaufen sind, kehren Sie im zweiten Trimenon zur sequenziellen Untersuchung zurück, normalerweise in der Regel zwischen 16 und 18 Wochen. Dieses Mal nehmen Sie jedoch nur Blut. Später werden Informationen zum Blut und zum Ultraschall dieser Mutter aus dem ersten Trimester kombiniert, und die endgültigen Ergebnisse dieses Tests werden eine Woche später veröffentlicht. Mit diesem Endergebnis erfahren Sie die Möglichkeit, dass Ihr Kind an Down-Syndrom, Trisomie 18 und 18 leidet Offene Neuralrohrdefekte wie Spina Bifida. Anhand dieses Ergebnisses können Sie entscheiden, ob Sie weiteren Tests unterzogen werden oder nicht.

2. Mütterliches Serum-Quad-Bildschirm

Maternal Serum Quad Screen, oder in der Regel als Quad Screen abgekürzt, ist eine Art Screening-Test, bei dem bestimmte Proteingehalte untersucht werden, die während der Schwangerschaft auftreten und im Blut der Mutter während des zweiten Trimesters vorkommen. Für das Quad-Screening werden nur mütterliche Blutproben benötigt, die normalerweise zum Zeitpunkt der Schwangerschaft von 15 bis 21 Wochen genommen werden. Anhand der erzielten Ergebnisse können Sie entscheiden, ob Sie weitere Tests durchführen oder nicht. Das Quad-Screening liefert keine so genauen Ergebnisse wie das sequentielle Screening. Üblicherweise wird das Quad-Screening für schwangere Frauen angeboten, die im ersten Trimenon ihrer Schwangerschaft keinen sequenziellen Screening durchgeführt haben.

3. 20-wöchiger Ultraschall

20-wöchiger Ultraschall ist ein Ultraschall, der im zweiten Trimenon durchgeführt wird, in der Regel zwischen 18 und 22 Schwangerschaftswochen. Bitte beachten Sie, dass sich dieser Ultraschall vom Ultraschall unterscheidet, der zur Bestimmung des Geschlechts verwendet wird. Ultraschall wird durchgeführt, um zu bestimmen, ob der Fötus einem Risiko ausgesetzt ist, mit einer Behinderung geboren zu werden. Durch Ultraschall sehen Sie Strukturen in den Geburtsfehlern Ihres Kindes, z. B. anormales Herz, Nierenprobleme, abnormale Gliedmaßen und ungewöhnliche Wege, wenn sich das Gehirn zu bilden beginnt. Dieser Ultraschall kann nicht nur die erwähnten Anzeichen sehen, sondern auch als Screening-Test für einige genetische Störungen wie das Down-Syndrom. Wenn Sie Abnormalitäten feststellen, dann der Arzt oder genetischer Berater Ich werde diese Ergebnisse mit Ihnen besprechen, damit Sie anhand der Ergebnisse dieses Tests die Risiken für Ihre Schwangerschaft besser verstehen und mit Ihnen über die Möglichkeit weiterer Tests mit Amniozentese (eine Art genetischer Diagnosetest) sprechen können.

Einzigartig, die meisten Babys, die durch Ultraschall "abnormal" aussehen, sind tatsächlich gesund und ohne genetische Störungen geboren. Umgekehrt sind Babys, die mit Ultraschall "normal" aussehen, tatsächlich als behindert geboren oder haben genetische Störungen, die durch Ultraschall nicht erkannt werden können.

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