Definition
Was ist Hämakromatose?
Der Hämochromatose-Gentest (HFE-Test) ist ein Bluttest, der zur Untersuchung der genetischen Hämochromatose, einer Erbkrankheit, durchgeführt wird, bei der der Körper zu viel Eisen absorbiert. Infolgedessen gerinnt Eisen in Blut, Leber, Herz, Pankreas, Gelenken, Haut und anderen Organen.
In den frühen Stadien verursacht die Hämochromatose rheumatische Gelenkschmerzen und Bauchschmerzen, Schwäche, Müdigkeit und Gewichtsverlust. Dieser Zustand führt auch zu Leberschäden (Zirrhose), Hautverdunkelung, Diabetes, Unfruchtbarkeit, Herzversagen, Arrythmie und Arthritis. Bei manchen Menschen sind diese Anzeichen im Anfangsstadium nicht zu sehen.
Hämochromatose wird häufig bei Männern im Alter von 40 - 60 Jahren festgestellt. Bei Frauen werden die Anzeichen einer Hämochromatose erst in den Wechseljahren erkannt, da es für Frauen völlig normal ist, während der Menstruation in großer Zahl Blut und Eisen zu verlieren.
Wann sollte ich mich einer Hämakromatose unterziehen?
Der HFE-Test wird durchgeführt, um herauszufinden, ob eine Person ein hohes Risiko für eine Hämochromatose hat. Der HFE-Test wird besonders für Personen empfohlen, die Familien (Eltern, Geschwister, Geschwister) mit einer Anamnese dieser Krankheit haben. Diese Prüfung wird durchgeführt, wenn sich herausstellt, dass Ihr Eisengehalt im Blut über dem normalen Grenzwert liegt. Der HFI-Test verfolgt und identifiziert Mutationen im HFE-Gen. Diese Mutation wird C282Y und H63D genannt.
Prävention & Warnung
Was muss ich vor einer Hämakromatose wissen?
Der HFE-Test kann nicht vorhersagen, ob Sie eine Hämochromatose bekommen. Obwohl dieser Test die häufigsten HFE-Genmutationen nachverfolgen kann, können andere Mutationen während des Tests nicht gefunden werden. Sie haben möglicherweise eine HFE-Mutation und erkranken nicht an der Krankheit oder Sie haben Symptome, aber die Testergebnisse finden keine Mutationen. Mit dem HFE-Test können die Ursachen für einen hohen Eisengehalt im Körper ermittelt werden, und es sind keine weiteren fortgeschrittenen Tests erforderlich, beispielsweise eine Leberbiopsie.
Gleichzeitig mit dem HFE-Test können auch Eisen- und Ferritinwerte beobachtet werden.
Prozess
Was muss ich vor einer Hämakromatose tun?
Vor dem HFE-Test gibt es keine besondere Vorbereitung. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Bedenken hinsichtlich des HFE-Tests, der Risiken, des Testverfahrens oder der Ergebnisse haben, die danach möglicherweise erzielt werden.
Was ist der Prozess der Hämakromatose?
Möglicherweise müssen Sie sich einem Speicheltest und einem Bluttest unterziehen. Bei einem Speicheltest reibt oder kratzt der Arzt die Innenseite der Wange, um eine Zellprobe zu erhalten. Für eine Blutuntersuchung entnimmt der Arzt eine Blutprobe an Ihrem Arm oder Ihrer Ellbogenfalte. In bestimmten Fällen spannt der Arzt den elastischen Gürtel am Oberarm an, um den Blutfluss zu verstärken. Auf diese Weise wird das Sammeln von Blutproben einfacher. Die Injektion wird in den Arm eingeführt, um Blut abzusaugen, das dann am anderen Ende der Injektion in einem kleinen Röhrchen untergebracht wird. Wenn die Blutprobe ausreicht, nimmt der Arzt die Injektion aus dem Arm und schließt den Injektionsbereich mit einem Verband, um die Blutung zu stoppen.
Was muss ich nach einer Hämakromatose tun?
Sie werden voraussichtlich die Ergebnisse empfangen und besprechen. Ihr Arzt wird dann die Bedeutung der während des Tests gefundenen Ergebnisse erläutern. Befolgen Sie die Regeln des Arztes.
Erklärung der Testergebnisse
Was bedeuten die Testergebnisse?
Es gibt mehrere mögliche Ergebnisse, wie zum Beispiel:
Normale Ergebnisse
Wenn festgestellt wird, dass Sie keine einzelne defekte HFE-Genmutation haben, werden Sie keine genetische Hämochromatose bekommen und sie nicht auf die nächste Generation reduzieren.
Ergebnisse als Träger
Wenn festgestellt wird, dass Sie 1 defekte HFE-Genmutation und 1 normale HFE-Genmutation haben, werden Sie als klassifiziert Träger, oder der Träger der genetischen Störung HFE. Eins der Träger zeigt normalerweise keine Anzeichen einer Hämochromatose, hat aber eine 50% ige Chance, das Gen in Ihren Nachkommen zu senken. Wenn zwei Leute der Träger Bei Kindern hat das Kind eine 25% ige Chance, 2 HFE-defekte Gene zu erben und das Risiko einer Hämochromatose zu erleiden.
Ergebnisse wie vererbt
Wenn Ihre Testergebnisse zeigen, dass es zwei defekte HFE-Mutationsgene gibt, sind Sie als Erbe positiv und haben ein hohes Risiko, zu viel Eisen zu absorbieren und möglicherweise an Hämochromatose zu erkranken. Die Arten der Symptome und Anzeichen einer Erkrankung sind bei jedem Menschen unterschiedlich. Bei manchen Menschen treten möglicherweise keine Symptome einer Hämochromatose auf, während bei anderen recht schwere Symptome auftreten. Betroffene Personen haben eine 100% ige Chance, diese Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben.
Positive Testergebnisse für das defekte HFE-Gen deuten darauf hin, dass bei anderen Familienmitgliedern ein Risiko für eine Hämochromatose bestehen kann, das weiter untersucht werden sollte. Personen mit einem oder mehreren Paaren defekter HFE-Gene sollten in Erwägung ziehen, ihre Partner zu testen, bevor sie sich für Kinder entscheiden, um ein Risiko für Kinder mit Hämochromatose sicherzustellen.
Hello Health Group bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung an.
