Wie Sie chromosomale Anomalien bei Säuglingen im Inhalt erkennen können

Inhalt:

Medizinisches Video: Genommutationen: Trisomie, Monosomie, Geschlechts-Anomalien, Down-Syndrom - 3 | Genetik
Was sind Chromosomenanomalien?
Wie können chromosomale Anomalien festgestellt werden?
Amniozentese
Chorionisches Villus-Sampling (CVS)

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Mutter muss sich um ihre Schwangerschaft gekümmert haben, damit ihr Baby gesund geboren wird. Manchmal können jedoch Babys mit Chromosomenanomalien geboren werden, von denen nicht bekannt ist, dass sie die Ursache sind. Tatsächlich gibt es Möglichkeiten, um herauszufinden, ob das Baby im Mutterleib Chromosomenanomalien aufweist oder nicht, was vor der Geburt des Babys geschieht.

Was sind Chromosomenanomalien?

Bevor wir darüber sprechen, wie man es erkennt, was getan werden muss, um herauszufinden, ob das Baby Chromosomen hat oder nicht, sollten wir zuerst wissen, was Chromosomenanomalien sind.

Chromosomenanomalien treten auf, wenn Defekte im Chromosom oder in der genetischen Ausstattung der Chromosomen im Mutterleib vorliegen. Diese chromosomale Abnormalität kann in Form von zusätzlichem Material vorliegen, das an das Chromosom gebunden sein kann oder das Vorhandensein eines Teils oder aller fehlender Chromosomen oder defekter Chromosomen.

Jede Zugabe oder Verringerung des Chromosomenmaterials kann die normale Entwicklung und Funktion im Körper des Babys beeinträchtigen. Es gibt also viele verschiedene Arten, die durch diese Chromosomenanomalie verursacht werden. Zum Beispiel hat das Down-Syndrom drei Chromosomen mit der Nummer 21 oder das Edward-Syndrom hat eine zusätzliche Chromosomennummer 18 und viele mehr.

Wie können chromosomale Anomalien festgestellt werden?

Einige Tests können durchgeführt werden, um Chromosomenanomalien während der Schwangerschaft festzustellen, darunter:

Amniozentese

Die Amniozentese ist ein Test, der zur Diagnose von Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekten wie Spina Bifida durchgeführt wird. Die Amniozentese erfolgt durch Entnahme von Proben aus dem Fruchtwasser, das den Fötus umgibt.

Amniozentese wird in der Regel von schwangeren Frauen durchgeführt, die ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenanomalie in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche (zweites Trimester) haben. Sie kann jedoch jederzeit während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Schwangere Frauen, die unter anderem ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien haben, werden im Alter von über 35 Jahren entbunden oder haben einen mütterlichen Serumuntersuchungstest durchgeführt.

Amniozentese wird durchgeführt, indem eine Nadel durch den Magen der Mutter in den Fruchtblutbeutel des Babys in der Gebärmutter eingeführt wird, um eine Probe des Fruchtwassers des Babys zu erhalten. Hilfe Ultraschall benötigt, um das Einführen und Entnehmen von Nadeln zu führen. Etwa drei Esslöffel Fruchtwasser werden dann durch eine Nadel entfernt. Die Zellen des Fruchtwassers werden dann für genetische Tests im Labor verwendet. Die Ergebnisse werden in der Regel etwa 10 Tage bis 2 Wochen betragen, je nach Labor. Das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese beträgt 1/500 bis 1/1000 Schwangerschaften.

Frauen, die mit Zwillingen schwanger sind, müssen aus dem Fruchtwasser jedes Babys entnommen werden, um jedes Baby untersuchen zu können. Dies hängt von der Position des Babys und der Plazenta, der Flüssigkeitsmenge und der Anatomie der Frau ab, da manchmal keine Amniozentese durchgeführt werden kann. Denken Sie daran, dass Fruchtwasser Babyzellen enthält, die genetische Informationen enthalten.

Chorionisches Villus-Sampling (CVS)

Wenn bei der Amniozentese eine Fruchtwasserprobe genommen wird, werden bei CVS Proben aus dem Plazentagewebe genommen. Gewebe in der Plazenta hat das gleiche genetische Material wie das im Fötus, so dass dieses Gewebe auf Chromosomenanomalien und einige andere genetische Probleme getestet werden kann. CVS kann jedoch keine offenen Neuralrohrdefekte testen. Schwangere Frauen, die einen CVS-Test durchlaufen haben, benötigen möglicherweise auch einen Bluttest im zweiten Trimenon, um das Risiko von Neuralrohrdefekten zu bestimmen, da CVS die Testergebnisse nicht liefern kann.

CVS wird in der Regel bei schwangeren Frauen durchgeführt, die ein Risiko für Chromosomenanomalien haben oder in der Vergangenheit genetische Defekte aufweisen. CVS kann im Gestationsalter zwischen 10 und 13 Wochen (erstes Trimester) durchgeführt werden. CVS kann jedoch ein Fehlgeburtsrisiko von 1/250 bis 1/300 auslösen.

CVS wird durchgeführt, indem ein kleiner Tubus (Katheter) durch die Vagina oder den Cervix (wählen Sie einen) in die Plazenta eingeführt wird. Die Eingabe und Ausgabe dieser Röhrchen wird auch durch gesteuert Ultraschall. Ein kleines Stück Plazentagewebe wird entnommen und zur genetischen Untersuchung ins Labor geschickt. Ergebnisse von CVS liegen in der Regel zwischen 10 Tagen und 2 Wochen, je nach Labor.

Schwangere Zwillinge benötigen normalerweise Proben von jeder Plazenta, dies kann jedoch aufgrund der Schwierigkeit des Verfahrens und der Lage der Plazenta nicht immer durchgeführt werden. Bei einigen schwangeren Frauen ist dieses Verfahren verboten, beispielsweise bei schwangeren Frauen mit aktiven vaginalen Infektionen (z. B. Herpes oder Gonorrhoe). Schwangere, die nach diesem Verfahren keine genauen Ergebnisse erhalten, benötigen möglicherweise eine Amniozentese als Folgemaßnahme. Unvollständige oder nicht eindeutige Ergebnisse können auftreten, weil der Arzt möglicherweise Proben entnimmt, die nicht genügend Gewebe für das Wachstum im Labor haben.

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