Inhalt:
Medizinisches Video: Kariotipe, Autosom, Gonosom
Definition
Was ist ein Karyotyp?
Ein Karotyp ist ein Test zur Ermittlung und Bewertung der Größe, Form und Anzahl der Chromosomen in einer Körperzellenprobe. Zusätzliche oder fehlende Chromosomen oder abnormale Positionen in Teilen des Chromosoms können Probleme beim Wachstum, der Entwicklung und der Funktion des Körpers verursachen.
Wann muss ich einen Karyotyp-Test machen?
Dieser Test kann durchgeführt werden:
- bei Paaren, die eine Fehlgeburtsgeschichte haben
- um Kinder oder Babys mit ungewöhnlichen oder späten Entwicklungsmerkmalen zu untersuchen
Ein Knochenmark- oder Bluttest kann durchgeführt werden, um das Philadelphia-Chromosom zu identifizieren, das bei 85% der Menschen mit chronisch myeloischer Leukämie (CML) vorkommt. Ein Fruchtwasser-Test wird durchgeführt, um das sich entwickelnde Baby auf Chromosomenprobleme zu untersuchen.
Prävention & Warnung
Was muss ich vor einem Karyotyp wissen?
Da das Geschlechtschromosom (XX oder XY) bei der Chromosomenanalyse identifiziert wird, bestimmt dieser Test auch das Geschlecht des Fötus. Einige Chromosomenveränderungen sind zu klein oder zu schwach, um mit Karyotypen nachgewiesen zu werden. Einige andere Testtechniken sind nett fluoreszierende in situ Hybridisierung (FISH) oder Microarrays können manchmal zur weiteren Untersuchung von Chromosomenanomalien eingesetzt werden. Menschen können Zellen mit unterschiedlichem Erbgut im Körper haben. Dies liegt daran, dass frühe Veränderungen in der Entwicklung des Fötus zu besonderen Unterschieden in den Zelllinien führen und Mosaiken genannt werden. Beispiele sind einige Fälle von Down-Syndrom. Der Betroffene kann mehrere Zellen mit einem zusätzlichen dritten Chromosom und mehrere Zellen mit einem normalen Paar haben.
Prozess
Was muss ich tun, bevor ich einen Karyotyp durchmache?
Sie müssen vor dem Test nichts tun. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was für den Test erforderlich ist, welche Risiken oder welche Testverfahren durchzuführen sind. Da Informationen, die aus Karyotypen gewonnen werden, einen großen Einfluss auf Ihr Leben haben können, möchten Sie möglicherweise einen genetischen Spezialisten (Genetik) oder einen genetischen Berater aufsuchen. Diese Art von Berater ist so ausgebildet, dass Sie die Bedeutung der Testergebnisse des Karyotyps für Sie besser verstehen können, beispielsweise das Risiko, ein Kind mit einer genetischen (genetischen) Erkrankung wie dem Down-Syndrom zu bekommen. Genetische Berater können Ihnen helfen, fundierte Entscheidungen zu treffen. Fragen Sie nach einer genetischen Beratung, bevor Sie sich für einen Karyotyp-Test entscheiden.
Wie wird der Karyotyptest durchgeführt?
Blutproben aus den Arterien
Professionelle Angehörige der Gesundheitsberufe, die Blut nehmen, werden:
- Wickeln Sie einen elastischen Gürtel um Ihren Oberarm, um den Blutfluss zu stoppen. Dadurch vergrößern sich die Blutgefäße unter der Bindung, so dass Nadeln leichter in die Gefäße injiziert werden können
- Reinigen Sie das zu injizierende Teil mit Alkohol
- Spritzen Sie eine Nadel in eine Vene. Möglicherweise ist mehr als eine Nadel erforderlich.
- Befestigen Sie den Schlauch an der Spritze, um ihn mit Blut zu füllen
- Entfernen Sie die Krawatten von Ihren Armen, wenn Blut genommen wird
- Befestigen Sie Gaze oder Watte am Spritzteil, nachdem die Injektion abgeschlossen ist
- Druck auf das Teil aus und dann einen Verband anlegen
Zellproben vom Fötus
Für diese Art von Test verwenden die vom Fötus gesammelten Zellen eine Amniozentese- oder Chorionzottenprobe.
Zellprobe aus dem Knochenmark
Knochenmarkaspiration kann verwendet werden, um Karyotypen zu testen.
Was muss ich nach dem Karyotyptest tun?
Elastische Bindungen werden um Ihren Oberarm gewickelt und fühlen sich eng an. Wenn Sie injiziert werden, fühlen Sie möglicherweise nichts, oder Sie haben das Gefühl, gestochen oder eingeklemmt zu sein. Sie können die Bandagen und Baumwolle in 20 bis 30 Minuten entfernen. Sie werden benachrichtigt, wenn Sie die Testergebnisse abrufen können. Der Arzt wird die Bedeutung Ihrer Testergebnisse erklären. Sie müssen den Anweisungen des Arztes folgen.
Erklärung der Testergebnisse
Was bedeuten die Testergebnisse?
Die Karyotyp-Testergebnisse sind normalerweise in 1-2 Wochen verfügbar.
Normal:
Es gibt 46 Chromosomen, die als 22 übereinstimmende Paare und ein Paar Geschlechtschromosomen (XX für Frauen und XY für Männer) gruppiert werden können.
Normale Größe, Form und Struktur für jedes Chromosom.
Abnormal:
Es gibt mehr oder weniger als 46 Chromosomen.
Die Größe oder Form eines oder mehrerer abnormaler Chromosomen.
Ein Chromosomenpaar kann falsch beschädigt oder getrennt werden.
Hello Health Group bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung an.
