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Medizinisches Video: Brustkrebs - Gentest sinnvoll?
Definition
Was ist ein genetischer Test für Brustkrebs (genetischer Brustkrebstest)?
Der genetische Krebs-Brusttest, auch BRCA genannt, ist ein Bluttest zur Überprüfung spezifischer Veränderungen (Mutationen) in Genen, die zur Steuerung der normalen Zellentwicklung beitragen. Wenn bei diesem Gen Änderungen festgestellt werden, die als BRCA 1 und BRCA 2 bezeichnet werden, kann der Arzt Ihr Risiko für Brust- und Gebärmutterkrebs bestimmen. Der BRCA-Gentest kann den Krebs selbst nicht erkennen. Dieser Test wird nur an Personen mit familiärem Hintergrund durchgeführt, die an Brust- oder Gebärmutterkrebs erkrankt sind, und manchmal auch an Personen, die an einer dieser Krankheiten leiden. Eine genetische Beratung vor und nach dem BRCA-Test ist sehr wichtig, damit Sie die Vorteile, Risiken und möglichen Ergebnisse dieses Tests verstehen können.
Eine Frau hat ein erhöhtes Risiko, an Brust- oder Gebärmutterkrebs zu erkranken, wenn sie das Gen BRCA 1 oder BRCA 2 verändert. Männer mit diesem Genwechsel haben ebenfalls ein hohes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Sowohl Männer als auch Frauen, die Veränderungen in diesem Gen erfahren, haben ein hohes Risiko für andere Krebsarten. Veränderungen in diesem Gen können durch die Familie des Vaters oder der Mutter reduziert werden.
Wann sollte ich einen genetischen Test auf Brustkrebs machen (genetischer Brustkrebstest)?
Personen, die sich in einer Familie befinden, die möglicherweise eine BRCA-Mutation tragen könnte oder wenn ein Familienmitglied Brust- oder Gebärmutterkrebs hat, sind für die Durchführung des BRCA-Gentests am wichtigsten. Wenn sie einwilligen, einen Gentest durchzuführen, und keine BRCA-Genmutation tragen, müssen andere Familienmitglieder diesen Test nicht durchführen.
Manche Menschen haben ein hohes Risiko, die Genveränderungen zu reduzieren. BRCA 1 oder BRCA 2. Ashkenazi jüdische Frauen (deren Vorfahren aus Osteuropa stammen) neigen dazu, das BRCA-Gen zu tragen. Einige Experten empfehlen einen Gentest für Frauen, die aschkenasisch-jüdischer Abstammung sind, wenn sie eine oder beide der folgenden Ursachen haben:
- Angehörige ersten Grades haben, die an Brust- oder Gebärmutterkrebs im Alter von 50 Jahren oder jünger leiden. Die ersten Verwandten sind Eltern, jüngere Geschwister oder Geschwister und Kinder
- Zwei Verwandte zweiten Grades auf derselben Seite der Familie leiden an Brust- oder Gebärmutterkrebs. Verwandte zweiten Grades sind Tanten und Onkel, Nichten und Großeltern
Wenn Sie kein aschkenasischer jüdischer Nachwuchs sind, empfehlen einige Experten den Gentest, wenn Sie eine oder mehrere der folgenden Möglichkeiten haben:
- Zwei der Verwandten ersten Grades hatten Brustkrebs, von denen einer vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde
- Drei oder mehr Verwandte des ersten und zweiten Grades hatten Brustkrebs, der in verschiedenen Altersstufen diagnostiziert wurde
- Angehörige der ersten und zweiten Ebene haben Brust- und Gebärmutterkrebs in der Vorgeschichte
- Angehörige des ersten Grades hatten Krebs in beiden Brüsten
- zwei oder mehr Verwandte von Gebärmutterkrebs
- einer der Verwandten litt an beiden Krebsarten (Brust und Uterus)
- Verwandte von Männern mit Brustkrebs
Wenn Sie diese Kriterien nicht erfüllen, ist die Wahrscheinlichkeit für BRCA-1- oder BRCA-2-Gen-Veränderungen geringer: Nur bei 2 von 100 erwachsenen Frauen besteht ein hohes Risiko für BRCA-Gen-Veränderungen.
Prävention & Warnung
Was muss ich vor einem genetischen Test auf Brustkrebs (genetischer Brustkrebstest) wissen?
Für Frauen mit familiärem Hintergrund, die keine Risikofaktoren für BRCA-Veränderungen aufweisen, liefert dieser genetische Test tendenziell keine nützlichen Informationen zum Brustkrebsrisiko. Frauen mit familiärer Herkunft, die ein durchschnittliches Risiko haben, erhalten selten ein positives Testergebnis. Der BRCA-Gentest wird für Personen ohne Risikofaktoren nicht empfohlen, da dieser Test zu falsch positiven Ergebnissen führen kann. In einigen Fällen werden andere Arten von Proben aus der DNA-Analyse entnommen, einschließlich Speichelproben oder Hautbiopsieproben.
Prozess
Was muss ich tun, bevor ich einen genetischen Test auf Brustkrebs durchführe (genetischer Brustkrebstest)?
Eine genetische Beratung wird vor und nach dem BRCA-Test dringend empfohlen, um die Vorteile, Risiken und möglichen Ergebnisse dieses Tests zu verstehen. Der BRCA-Test gibt Ihnen die Möglichkeit, mehr medizinische Informationen zu erfahren und Ihren Lebensstil zu ändern. Genetische Berater wurden geschult, um mit Ihnen über den Test zu sprechen. Zu den Ergebnissen zählen medizinische Informationen und emotionale Zustände.
Dieser Test kann zu Angstzuständen führen, sowohl vor als auch nach dem Test. Sprechen Sie vor der Untersuchung mit einem genetischen Berater, um Ihnen bei der Vorbereitung und dem Umgang mit Ihren Sorgen zu helfen. Überlegen Sie, was Sie tun werden, wenn Ihre Testergebnisse positiv sind. Würden Sie beispielsweise die folgenden Vorsichtsmaßnahmen berücksichtigen:
Für Brustkrebs: jährliche Mammogramme oder MRI, routinemäßige Brustuntersuchungen, Vorbeugung der Mastekomie (Entfernung beider Brüste), Entfernung der Gebärmutter, Verwendung von Medikamenten (Tamoxifen) oder Kinder vor dem 30. Lebensjahr.
Bei Gebärmutterkrebs: Entfernung der Gebärmutter (Oophorektomie) nach der Geburt eines Kindes oder nach 35 Jahren.
Wie läuft der genetische Brustkrebstest (genetischer Brustkrebstest) ab?
Das medizinische Personal, das für die Blutabnahme zuständig ist, führt folgende Schritte aus:
- Wickeln Sie elastische Bänder um Ihren Oberarm, um den Blutfluss zu stoppen. Dadurch vergrößern sich die Blutgefäße unter der Bindung, so dass Nadeln leichter in die Gefäße injiziert werden können
- Reinigen Sie das zu injizierende Teil mit Alkohol
- Spritze eine Nadel in ein Gefäß. Möglicherweise ist mehr als eine Nadel erforderlich
- Befestigen Sie den Schlauch an der Spritze, um ihn mit Blut zu füllen
- Entfernen Sie die Krawatten von Ihren Armen, wenn Blut genommen wird
- Befestigen Sie Gaze oder Watte am Spritzteil, nachdem die Injektion abgeschlossen ist
- Druck auf das Teil aus und dann einen Verband anlegen
Was muss ich nach einem genetischen Test auf Brustkrebs tun (genetischer Brustkrebstest)?
Es dauert mehrere Wochen, bis die Testergebnisse erscheinen. Sie treffen Ihren genetischen Berater, um die Testergebnisse zu studieren und Ihre Auswirkungen und Entscheidungen zu besprechen.
Wenn Sie Fragen zum Ablauf dieses Tests haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt, um ein besseres Verständnis zu erhalten.
Erklärung der Testergebnisse
Was bedeuten die Testergebnisse?
Normal (Negativ genannt)
Bei den Genen BRCA 1 und BRCA 2 wurden keine Veränderungen festgestellt. Negative Ergebnisse und Risiken für Ihre gesamte Familie müssen zusammen betrachtet werden. Wenn bekannt ist, dass ein Familienmitglied einen BRCA-Wechsel hat, kann ein anderes Familienmitglied untersucht werden. Wenn Ihr Familienmitglied, das an Brust- oder Gebärmutterkrebs erkrankt ist, ein negatives Ergebnis für einen BRCA-Änderungstest hat, kann es sein, dass Sie auch dieses Gen nicht ändern. In diesem Fall haben Sie das gleiche Krebsrisiko wie Menschen im Allgemeinen, das auf Alter, persönlicher und familiärer Vergangenheit basiert.
Nur etwa 5% bis 10% der Fälle von Brust- und Gebärmutterkrebs stehen im Zusammenhang mit Veränderungen der Gene BRCA 1 oder BRCA 2. Wenn Sie eine Familie mit Brust- oder Gebärmutterkrebs in der Anamnese haben, ist Ihr Krebsrisiko hoch, obwohl die BRCA-Ergebnisse negativ sind. Andere Genveränderungen können auftreten, die dazu neigen, Krebs zu verursachen.
Abnormal (positiv genannt)
Es gibt Veränderungen in den Genen BRCA 1 oder BRCA 2. Frauen mit BRCA 1- oder BRCA 2-Genveränderungen haben ein 35% bis 84% iges Risiko für Brustkrebs und zwischen 20% und 40% ein Uteruskarzinom im Laufe ihres Lebens. Diese Zahl gibt die Höhe des Risikos an und hängt von Ihrer persönlichen und familiären Vorgeschichte ab.
Männer mit einer Änderung der BRCA 1 haben ein hohes Risiko für Brustkrebs und möglicherweise andere Krebsarten wie Bauchspeicheldrüsenkrebs, Hoden- oder Prostatakrebs. Männer mit BRCA 2-Veränderungen haben ein hohes Risiko, an Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Prostatakrebs zu erkranken.
Nicht unbedingt (genannt) Variante von unsicherer Bedeutung oder VUS)
Der Zweck dieses Ergebnisses ist, dass Sie eine Genveränderung haben, aber es ist für Ärzte schwierig zu wissen, ob die Änderung signifikant ist und ob diese Genveränderung etwas mit Ihrem Krebsrisiko zu tun hat.
Hello Health Group bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung an.
