Inhalt:
- Was ist das Costello-Syndrom?
- Was verursacht das Costello-Syndrom?
- Was sind die Symptome des Costello-Syndroms?
- Kann das Costello-Syndrom behandelt werden?
Wenn Sie Gesundheitsprobleme in nur einem Organ haben, wie Bauchschmerzen oder Durchfall, werden Sie sicherlich verzweifelt und unwohl. Was ist, wenn Sie Komplikationen bei zwei oder mehr Problemen in den Organen oder Organen des Körpers haben müssen, wie bei Menschen, die das Costello-Syndrom haben?
Was ist das Costello-Syndrom?
Das Costello-Syndrom, auch bekannt als Faciocutaneoskeletal-Syndrom (FCS), ist eine seltene Erkrankung, die mehrere Systeme oder Organe gleichzeitig angreift. Die Betroffenen dieses Syndroms leiden an vielen Systemen des Körpers und leiden an körperlichen und psychischen Störungen.
Was verursacht das Costello-Syndrom?
Die Ursache des seltenen Costello-Syndroms ist noch nicht bekannt. Experten vermuten jedoch, dass dies mit genetischen Mutationen zu tun hat.
Im Jahr 2005 fanden Forscher des DuPont Hospital für Kinder in Delaware, USA, heraus, dass rund 82,5 Prozent der von Costello-Syndrom betroffenen Menschen Mutationen im HRAS-Gen erlebten.
Das HRAS-Gen ist ein Gen, das für die Produktion eines Proteins namens H-Ras verantwortlich ist. Diese Genmutation bewirkt, dass die Körperzellen weiter wachsen und sich teilen, selbst wenn Ihr Körper es nicht sagt. Infolgedessen kann dies das Wachstum von Krebstumoren und Nichtkrebs im Körper auslösen.
Bis heute gab es nur rund 150 Fälle von Costello-Syndrom, die weltweit in der medizinischen Literatur veröffentlicht wurden. Daher ist noch nicht klar, wie oft dieses Syndrom auftritt oder welche Risikofaktoren dieses seltene Syndrom auslösen können.
Was sind die Symptome des Costello-Syndroms?
Die meisten Anzeichen eines Costello-Syndroms sind bei Geburt des Kindes nicht sofort erkennbar. Neue Symptome treten auf, wenn Kinder in den ersten Lebensjahren wachsen und sich entwickeln.
Zu den typischen Symptomen des Costello-Syndroms gehören:
- Das Gewicht des Babys lässt sich bei der Geburt nur schwer erhöhen
- Kurze Körperhaltung
- Die Haut entspannt sich an Hals, Handflächen, Fingern und Fußsohlen
- Geistige Behinderung
- Hyperkeratose, eine Verdickung der trockenen Haut in Händen, Füßen und Armen
- Das Fingergelenk ist flexibel und nicht hart
- Wachstum gutartiger Papillomatumoren um Mund und Nasenlöcher
Darüber hinaus haben Menschen mit Costello-Syndrom auch charakteristische Gesichtseigenschaften:
- Vergrößerter Kopf (Macrochepaly)
- Die Position des Ohrs ist niedriger als die normale Position
- Große und dicke Ohrblätter
- Schielen (Strabismus)
- Dicke Lippen
- Breite Nase
Patienten mit diesem Syndrom haben auch eine hypertrophe Kardiomyopathie, ein vergrößertes Herz, das den Herzmuskel schwächt. Eine anormale Herzerkrankung verursacht einen anormalen Herzschlag (Arrhythmie), angeborene Herzfehler, um einen gutartigen oder bösartigen Tumor auszulösen.
Kann das Costello-Syndrom behandelt werden?
Das Costello-Syndrom kann früh erkannt werden, indem die Anzeichen und Symptome seit der Geburt des Kindes untersucht werden. Der Arzt wird das Gewicht, die Körpergröße und den Kopfumfang des Babys messen, um dieses Syndrom von Anfang an zu erkennen.
Um die Diagnose weiter sicherzustellen, führt der Arzt einen Gentest durch, um die Möglichkeit von Genmutationen im Körper des Kindes festzustellen. Wenn eine HRAS-Genmutation gefunden wird, besteht für das Kind das Risiko, das Costello-Syndrom zu entwickeln.
Grundsätzlich gibt es keine Behandlung oder Spezialbehandlung, um dieses seltene Syndrom zu überwinden. Eine medizinische Behandlung ist nicht zur Behandlung der Krankheit gedacht, sondern lindert nur die bestehenden Symptome und Gesundheitsprobleme.
Beispielsweise ist eine kardiologische Untersuchung erforderlich, um Herzfehler oder Herzanomalien bei Patienten zu erkennen. In der Zwischenzeit wird eine körperliche und Beschäftigungstherapie durchgeführt, um das Wachstum und die Entwicklung von späten Patienten ab ihrem Alter zu unterstützen.
Bis jetzt hat keine der Studien gezeigt, dass Menschen mit diesem Syndrom von kurzer Dauer sein werden. Diese Möglichkeit tritt nur dann auf, wenn der Patient ein lebensbedrohliches Herz-, Tumor- oder Krebsproblem hat. Solange der Gesundheitszustand des Patienten ohne Krebs gesund bleibt, kann er wie andere normale Menschen leben und ein langes Leben führen.
