Inhalt:
- Medizinisches Video: Stoffwechsel kaputt - was tun? | Essstörung vermeiden - zu wenig essen | Stoffwechsel ankurbeln
- Was ist das Prader-Willi-Syndrom?
- Was sind die Ursachen für diese oft hungrige Störung?
- Was sind die Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms?
- Kann das Prader-Willi-Syndrom geheilt werden?
Medizinisches Video: Stoffwechsel kaputt - was tun? | Essstörung vermeiden - zu wenig essen | Stoffwechsel ankurbeln
Nach dem Essen können Sie sich satt fühlen. Dies gilt jedoch nicht für die Diagnose einer genetischen Störung, die als Prader-Willi-Syndrom bezeichnet wird. Diese Erkrankung, deren ärztlicher Name ziemlich schwierig ist, heißt, dass eine Person Hunger bekommt, obwohl sie nur viel gegessen hat. Hier sind alle Informationen, die Sie über das Prader-Willi-Syndrom wissen müssen.
Was ist das Prader-Willi-Syndrom?
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Störung, die den Appetit, das Wachstum, den Stoffwechsel sowie die kognitiven und verhaltensmäßigen Funktionen einer Person beeinflusst. PWS zeichnet sich durch einen niedrigen Muskeltonus (schwache Muskelkontraktion), Kurzwuchs aufgrund zu geringer Wachstumshormone, kognitive Behinderung, Verhaltensprobleme und langsamer Stoffwechsel aus, was dazu führt, dass er hungrig ist, sich aber nie satt fühlt.
Beschwerden sind oft Hunger, der nicht kontrolliert werden kann - entweder durch Einschränkung des Zugangs zu Nahrungsmitteln, Therapie, Beibehaltung des Gewichts und Medikamenten. Dies kann zu Überessen führen und zu Fettleibigkeit führen, die tödlich sein kann.
Es wird geschätzt, dass eine von 12.000 bis 15.000 Menschen auf der Welt PWS hat. PWS kann in jeder Familie, sowohl bei Männern als auch bei Frauen, und bei allen Rassen auf der ganzen Welt auftreten. Obwohl es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist PWS eine der häufigsten Arten von Essstörungen und bis heute die häufigste genetische Ursache für Fettleibigkeit.
Was sind die Ursachen für diese oft hungrige Störung?
Das Prader-Willi-Syndrom ist unbekannt. Bei dieser Essstörung handelt es sich jedoch um eine genetische Mutationsstörung, die zum Zeitpunkt der Empfängnis aus unbekannten Gründen oder in der Nähe der Empfängnis auftritt. Chromosomen im normalen menschlichen Körper Nummer 46, aber das Prader-Willi-Syndrom wird immer durch eine Mutation des 15. Chromosoms verursacht, die vom Vater stammt.
Diese Mutation bewirkt, dass etwa sieben Gene auf dem Chromosom verschwinden oder nicht perfekt exprimiert werden. Das abgeleitete Chromosom dieses Vaters hat eine Rolle bei der Regulierung des Appetits und des Hungergefühls und der Sättigung. Daher kann ein Genmangel oder eine Behinderung aufgrund von Mutationen dazu führen, dass eine Person oft hungrig ist, ohne sich jemals satt zu fühlen.
PWS kann auch nach der Geburt erhalten werden, wenn der Hypothalamus-Teil des Gehirns durch eine Verletzung oder Operation beschädigt wird.
Was sind die Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms?
Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms können von Person zu Person variieren und sich mit dem Alter ändern.
Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms bei Neugeborenen, einschließlich:
- Hat besondere Gesichtseigenschaften - zu kleine Augen in Mandelform, Stirn zu klein und die Oberlippe wirkt dünn.
- Schwache Saugreflexe - verursacht durch unvollkommene Muskelmasse, die den Stillvorgang erschwert.
- Niedrige Antwortrate - es ist ausgesprochen schwierig, aus dem Schlaf aufzuwachen und das Weinen ist langsam.
- Hypotonie - gekennzeichnet durch eine niedrige Muskel- oder Babyphase, ist bei Berührung sehr weich.
- Unvollständige Genitalentwicklung - bei Männern leichter zu erkennen, wie zu kleiner Penis und Skrotum oder Hoden, die nicht aus dem Bauchraum herabsteigen, während bei Frauen die Genitalbereiche wie die Klitoris und die Schamlippen zu klein erscheinen.
Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms bei Kindern bis zum Erwachsenenalter, einschließlich:
Andere Symptome können nur erkannt werden, wenn die Pengap das Alter der Kinder erreicht und sich im Laufe ihres Lebens eingependelt hat. Dadurch wird das Prader-Willi-Syndrom angemessen behandelt.
- Viel essen und schnell an Gewicht zunehmen - kann seit dem Alter von zwei Jahren auftreten und ein Kind ständig hungrig fühlen. Abnormale Essgewohnheiten wie das Essen von roher Nahrung bis zu Gegenständen, die nicht gegessen werden sollten. Jemand mit Syndrom Prader Willi ist sehr anfällig für Übergewicht und seine Komplikationen wie Diabetes mellitus, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Schlafapnoe und Lebererkrankung.
- Hypogonadismus - gekennzeichnet durch zu wenig Sexualhormonproduktion, so dass keine normale Entwicklung des sexuellen und physischen Organs, späte Pubertät bis Unfruchtbarkeit auftritt.
- Körperliche Entwicklung und Wachstum sind nicht perfekt - gekennzeichnet durch eine geringere Körpergröße im Erwachsenenalter, zu dünne Muskeln und zu viel Körperfett.
- Kognitive Störungen - wie Schwierigkeiten beim Denken und Lösen von Problemen. Obwohl ohne signifikante kognitive Beeinträchtigung Lernstörungen beim Indexierer auftreten können.
- Motorische Störungen - die Fähigkeit zu gehen, zu stehen und zu sitzen Das Syndromkind Prader Willi ist langsamer als sein Alterskind.
- Sprechstörungen - wie Schwierigkeiten beim Aussprechen von Wörtern und Artikulationen können bis zum Erwachsenenalter auftreten.
- Verhaltensstörungen - wie zum Beispiel Sturköpfigkeit und Reizbarkeit und Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Emotionen, wenn sie nicht die gewünschte Nahrung bekommen. Sie neigen auch dazu, zwanghafte repetitive Verhaltensmuster zu haben.
- Andere körperliche Merkmale - mit zu kleinen Armen und Beinen, einer gekrümmten Wirbelsäule (Skoliose), einer Störung der Taille, einer Störung der Speicheldrüse, Sehstörungen, einer hohen Toleranz gegenüber Schmerzen, Haut, Haar und Augen neigen zu einer blassen Farbe
Kann das Prader-Willi-Syndrom geheilt werden?
Das Prader-Willi-Syndrom kann nicht verhindert und nicht vollständig geheilt werden. Die Symptome können jedoch kontrolliert werden, wenn Sie so früh wie möglich eine Diagnose erhalten. Das Prader-Willi-Syndrom kann identifiziert und von anderen genetischen Erkrankungen wie z Down-Syndrom basierend auf der Geschichte der Symptome, die die Person erlebt.
Eine frühzeitige Erkennung kann durchgeführt werden, wenn das Neugeborene Symptome einer Hypotonie aufweist, die nicht bekannt ist, und wenn das Baby beim Stillen schwache Reflexe hat. Die Einweihung der Diagnose erfordert DNA- und Methylierungstests fluoreszierende in situ Hybridisierung (FISH) zur Erkennung genetischer Störungen.
Wenn Ihre häufigen Hungerursachen aufgrund des Prader-Willi-Syndroms nach einem Test im Krankenhauslabor richtig sind, wird Ihr Arzt Ihnen empfehlen, eine Hormontherapie zu nehmen, um das Wachstumshormon und die sexuelle Freisetzung für die Genitalentwicklung zu maximieren. Darüber hinaus benötigen Sie auch eine strikte Diät, um den Appetit und die Kalorienzufuhr zu kontrollieren. Sozial- und Beschäftigungstherapie sowie psychosoziale Therapien sind auch erforderlich, um Sie darauf vorzubereiten, sich in der Umwelt angenehmer zu fühlen.
