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Medizinisches Video: Genmutationen: HIV-Resistenz & Sichelzellenanämie - Zusammenfassung Mutationen - 5 | Genetik
Definition
Was ist eine Sichelzelle?
Ein Sichelzellentest ist ein Bluttest, der zur Überprüfung der Sichelzelleneigenschaften oder der Sichelzellenanämie durchgeführt wird. Die Sichelzellenanämie ist eine angeborene Blutkrankheit, die Formänderungen der roten Blutkörperchen (in Form eines Halbmondes) verursacht. Veränderungen in roten Blutkörperchen treten auf, weil sie abnormes Hämoglobin enthalten, das als Hämoglobin S bezeichnet wird, nicht normales Hämoglobin, Hämoglobin A.
Sichelblutzellen werden vom Körper schneller zerstört als normale Blutzellen. Dies verursacht Anämie. Sichelzellen können auch in Blutgefäßen eingeschlossen werden und den Blutfluss reduzieren oder blockieren. Dies kann Organe, Muskeln und Knochen schädigen und lebensbedrohliche Zustände verursachen.
Um die Eigenschaften der Sichelzelle oder die Sichelzellenerkrankung zu überprüfen, können Sie am besten Blut mit einer Methode namens High Performance Liquid Chromatography (HPLC) sehen. Dieser Test identifiziert die Art des vorhandenen Hämoglobins. Zur Bestätigung der HPLC-Ergebnisse können genetische Tests durchgeführt werden.
Die Sichelzellenanämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass eine Person das Krankheitsgen von beiden Eltern erben muss, um die Krankheit zu haben. Jeder erbt zwei Gene (eines von jedem Elternteil). Als Ergebnis könnte jemand haben:
- zwei Gene, die normales Hämoglobin (Hämoglobin A) bilden. Diese Menschen haben normale rote Blutkörperchen, es sei denn, sie haben mehrere andere Krankheiten
- eines der Gene, das Hämoglobin A herstellt, und dasjenige, das Hämoglobin S herstellt. Diese Person besitzt Sichelzelleneigenschaften (und wird als "Träger" bezeichnet), hat jedoch keine Sichelzellenanämie. Diese Sichelzellennatur ist normalerweise in einem harmlosen Zustand.
- zwei Gene, die Hämoglobin S bilden. Diese Person hat Sichelzellenanämie. Beide Elternteile können Sichelzellenmerkmale tragen oder an der Krankheit leiden. Sichelblutzellen haben häufig wiederkehrende Probleme, die üblicherweise als Sichelzellenkrisen bezeichnet werden.
- eines der Gene, das Hämoglobin S produziert, und eines, das mehrere andere Arten von abnormalem Hämoglobin produziert. Abhängig von anderen Arten von normalem Hämoglobin können diese Personen leichte oder schwere Sichelzellenstörungen haben.
Wann muss ich Sichelzellen nehmen?
Neugeborene sollten sofort nach der Geburt auf Sichelzellkrankheit untersucht werden. Frühe Tests stellen sicher, dass Babys mit Sichelzellen sofort die richtige Pflege erhalten, um ihre Gesundheit zu schützen.
Nicht getestete ausländische Einwanderer oder Kinder, die noch nicht getestet wurden, können sich vorbeugend auch mit Sichelzellen testen.
Ein oder mehrere Sichelzellentests können durchgeführt werden, um die Diagnose der Sichelzellkrankheit zu erleichtern, wenn Sie Symptome und / oder Komplikationen haben, z.
- Schmerzen aufgrund der Sichelzellenkrise. Das häufigste Symptom einer Sichelzellkrankheit ist das Auftreten von Schmerzen, die lange Zeit andauern können. Schmerzen können im gesamten Körper auftreten und betreffen oft Knochen, Gelenke, Lunge und Magen
- Anämie Die Sichelzellenanämie ist eine hämolytische Anämie. Dies bedeutet, dass es nicht normal ist, dass rote Blutkörperchen der Sichel schneller als normale rote Blutkörperchen aufplatzen (Hämolyse) und nicht so schnell wie nötig durch den Körper ersetzt werden können rotes Blut, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren
- eine Zunahme der Anzahl und Häufigkeit von Infektionen, insbesondere der Lungenentzündung, die häufigste Todesursache bei Kindern mit Sichelzellenanämie ist
- Man nimmt an, dass Husten, Brustschmerzen und Fieber durch eine schwerwiegende Komplikation der Sichelzellkrankheit verursacht werden, die als akutes Thoraxsyndrom bezeichnet wird
Prävention & Warnung
Was muss ich wissen, bevor ich Sichelzellen durchmache?
Die Symptome der Sichelzellenanämie und der damit verbundenen Komplikationen variieren von Person zu Person, sogar innerhalb derselben Familie. Kürzlich durchgeführte Bluttransfusionen, üblicherweise in den letzten drei Monaten des Testdatums, können bei mehreren Tests (z. B. Hb S-Löslichkeitstests) falsch negative Testergebnisse verursachen, da normale Transfusionen von roten Blutkörperchen die relative Menge an Hämoglobin S reduzieren, die in den Systemen der Menschen vorhanden ist betroffen.
Menschen mit Sichelzelleneigenschaften sind im Allgemeinen gesund, aber diejenigen, die sich stark bewegen, wie Sportler, und diejenigen, die Dehydrierung oder extremer Körpergröße ausgesetzt sind, haben manchmal Symptome einer Sichelzellenanämie. Sichelzelloperatoren produzieren sowohl Hb A als auch etwas Hb S. Wenn sie erheblichen Stress erfahren, der die Sauerstoffmenge im Körper reduziert, können rote Blutzellen, die Hb S enthalten, Sichel bilden.
Prozess
Was muss ich vor einem Sichelzellentest tun?
Für diesen Test ist keine Vorbereitung erforderlich. Informieren Sie Ihren Arzt unbedingt, wenn Sie in den letzten 4 Monaten eine Bluttransfusion haben, da dies die Testergebnisse beeinträchtigen kann.
Wie läuft der Sichelzellentest ab?
Für Sichelzellentests müssen Sie eine Blutprobe bereitstellen, die normalerweise aus einem der Blutgefäße bei einem regulären Bluttest entnommen wird. Ein elastischer Gürtel wird um Ihren Oberarm gebunden, damit die Vene mit Blut aufquillt. Dann wird die Nadel vorsichtig in die Vene eingeführt. Das Blut fließt auf natürliche Weise in die an der Nadel befestigte Röhre. Wenn genug Blut für den Test vorhanden ist, nimmt der Arzt eine Nadel und bedeckt die Punktionsmarkierungen mit einem Verband.
Wenn Tests an sehr jungen Babys oder Kindern durchgeführt werden, können Techniker ein scharfes Werkzeug, eine Lanzette, verwenden, um die Haut an der Ferse oder dem Finger zu durchbohren und Blut auf einem Objektträger oder Teststreifen zu sammeln.
Was muss ich nach einem Sicheltest tun?
Sie erhalten ein Datum, um Ihre Testergebnisse zu erhalten. Ihr Arzt wird erklären, was Ihre Testergebnisse bedeuten. Manchmal fordert Ihr Arzt eine weitere Untersuchung an. Befolgen Sie die Anweisungen des Arztes sorgfältig.
Erklärung der Testergebnisse
Was bedeuten die Testergebnisse?
Der normale Wertebereich kann zwischen verschiedenen Laboratorien leicht variieren. Einige Laboratorien verwenden unterschiedliche Messungen oder testen unterschiedliche Proben. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Bedeutung Ihrer spezifischen Testergebnisse.
Normal: Es gibt normales Hämoglobin
Abnormal: Es gibt anormales Hämoglobin
In den Sichelzelleneigenschaften besteht mehr als die Hälfte des normalen Hämoglobins (Hämoglobin A) und weniger als die Hälfte davon (Hämoglobin S).
Bei der Sichelzellkrankheit ist fast alles Hämoglobin Hämoglobin S mit etwas Hämoglobin F. Bei Säuglingen können Sichelzellbluttests im Alter von 6 Monaten wiederholt werden, oder es können genetische Informationen (DNA) getestet werden.
Hello Health Group bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung an.
